目前有关先天性巨肠症这个疾病的发病原因并不是十分明确，大多数的学者认为患有该疾病与遗传有极其密切的关系，家族中有先天性巨肠症患者的人患有该疾病的机率要远远高于普通人群，因此这类人群要格外警惕该疾病的产生。

　　除了遗传的因素之外，能够引发先天性巨肠症出现的原因还包括远端肠管神经节细胞缺功能的异常、肠管通而不畅、免疫系统感染、药物的刺激、不良的生活习惯等等，这些因素相互作用就形成了先天性巨肠症的产生。

　　先天性巨肠症不仅形成的原因复杂，患者在患病的期间还会出现非常丰富的临床表现，较突出的情况就是腹部疼痛，而且会产生便秘和腹胀的情况，患有先天性巨肠症会造成患者消瘦、贫血的情况出现，而且发育明显会茶于同龄的儿童。患有先天性巨肠症较突出的并发症就是小肠结肠炎。

　　发现患有了先天性巨肠症这个疾病就需要及时的进行检查，目前能够检查先天性巨肠症的方法包括活体组织检查、X线平片以及钡灌肠检查以及肛门直肠测压法检查，医生则会根据患者的检查结果进行较有效的诊断。

　　如果确诊患有了先天性巨肠症还需要进行较及时的治疗，目前治疗先天性巨肠症普遍会采用的是手术办法，手术治疗指的是手术，进行手术治疗的同时还需要配合药物进行治疗。

　　先天性巨肠症的患者治疗疾病的期间在生活中也需要特别注意，一定要养成一个好的生活习惯，睡眠的时间需要，还需要多多了解有关疾病的相关知识，注意防寒与保暖，加强营养的补充，这样才能够出现好的治效果果。